Reunión Internacional de Bremen

La semana que viene asistiré como representante de la enfermedad PHP a un encuentro internacional en Bremen entre pacientes y expertos.

En dicho encuentro, de tres dias, hablaremos sobre nuestras inquietudes, nuestras preguntas sobre esta enfermedad tan poco conocida.

Las cuestiones que se va a plantear son:

Hormona de crecimiento (cuando se debe comenzar a aplicar)
Calcificaciones subcutaneas (se deben elimininar, como evitarlas)
Desarrollo psicomotor (estimulacion precoz)
Problemas de riñon (se ve afectado por la eliminación del calcio)
Receptor de parathormona (tratamientos experimentales)

Despues del encuentro publicaré las conclusiones.

Grupo de afectados

Siguiendo con la lucha de dar a conocer la enfermedad y de buscar mas pacientes, parece que poco a poco se va consiguiendo algo.

Existen tres comunidades en facebook
https://www.facebook.com/allbrightosteodistrofiahereditaria

Grupo privado de EE.UU.
https://www.facebook.com/groups/436127013073176

Grupo abierto
https://www.facebook.com/pseudohypoparathyroidism?fref=ts

Definición

Seudohipoparatiroidismo o osteodistrofia hereditaria de Albright es un trastorno genético similar al hipoparatiroidismo , pero que resulta de la falta de respuesta del cuerpo a la hormona paratiroidea más que a la disminución en la producción de esta sustancia.

SÍNTOMAS DEL SEUDOHIPOPARATIROIDISMO

Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen:

• Cataratas
• Problemas dentales
• Entumecimiento
• Convulsiones
• Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies)

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:

• Depósitos de calcio bajo la piel
• Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
• Cara redonda y cuello corto
• Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
• Estatura corta

CAUSAS DEL SEUDOHIPOPARATIROIDISMO

Las glándulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminación del calcio por parte del cuerpo. Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso.

Las personas con seudohipoparatiroidismo producen la cantidad correcta de PTH, pero el cuerpo es “resistente” a su efecto. Esto causa bajos niveles de calcio y altos niveles de fosfato en la sangre.

El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y todas sus formas son muy raras.

El tipo 1a se hereda de manera autosómica dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la afección. La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y también se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright.

El tipo 1b involucra resistencia a la PTH únicamente en los riñones. El tipo 1b es menos comprendido que el tipo 1a. El tipo II es muy similar al tipo I en sus características clínicas, pero los eventos que tienen lugar en los riñones son diferentes.

El seudohipoparatiroidismo de tipo II también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre, pero las personas con esta forma no desarrollan las características físicas que se observan en aquéllas con el tipo 1a.

Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.

EXÁMENES Y PRUEBAS DEL SEUDOHIPOPARATIROIDISMO

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Pruebas genéticas
• Imágenes por resonancia magnética (IRM) de la cabeza o tomografía computarizada (TC)del cerebro

EL TRATAMIENTO DEL SEUDOHIPOPARATIROIDISMO

Se prescriben suplementos de calcio y vitamina D para mantener los niveles de calcio apropiados. Si los niveles de fosfato en la sangre permanecen altos, es posible que se necesite una dieta baja en fósforo o medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio).

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)

El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas dehipoparatiroidismo.

COMPLICACIONES

Los pacientes con seudohipoparatiroidismo tipo “1a” tienen un aumento en la tasa de otras anomalías endocrinas, como elhipotiroidismo y el hipogonadismo.

Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos, llevando a una disminución del desarrollo e impulso sexual, niveles de energía más bajos y aumento de peso.

SITUACIONES QUE REQUIEREN UN ESPECIALISTA MÉDICO

Consulte con el médico si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de hipocalciemia u otras características de seudohipoparatiroidismo.

TEMAS RELACIONADOS SOBRE SEUDOHIPOPARATIROIDISMO

• Test de Intolerancia alimentaria
• Enfermedades de la tiroides
• Hipogonadismo
• Hipoparatiroidismo
• Hipotiroidismo
• Hormona paratiroidea
• Renal
• Sistema nervioso central

NOMBRES ALTERNATIVOS

Osteodistrofia hereditaria de Albright, Seudohipoparatiroidismo tipos 1a y 1b

REFERENCIAS

Wysolmerski JJ, Insogna KL. The parathyroid glands, hypercalcemia, y hypocalcemia. En: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008:chap 266.

Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM. Disorders of mineral metabolism. En: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008:chap 27.

Contenido: 31 de agosto de 2010

Versión del inglés revisada por: Ari S. Eckman, MD, Jefe, División de Endocrinología, Diabetes y Metabolism, Centro Médico Trinitas Regional, Elizabeth, NJ. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.

Curan a 6 niños con una terapia génica

Ventana que se abre para la curación de esas enfermedades raras que eran "incurables".

Pequeño rayo de esperanza

Articulo sobre Bases Geneticas del Pseudohipoparatiroidismo

Buscando una solución

Creo este blog para que sirva de punto de encuentro de pacientes, familiares, profesionales relacionados con una enfermedad poco frecuente como es la Osteodistrofia Hereditaria de Albright.

Tengo una niña de 4 años con esta enfermedad, y desde hace 2, la estamos tratando, solamente con aporte de calcio, pero nos encontramos con la soledad de parecer que es la única persona que tiene la enfermedad, de no poder compartir inquietudes y vivencias con gente que tenga lo mismo que tu niña.

Después de mucho tiempo y de recorrer varios hospitales y muchos especialistas, dimos con la solución en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Allí, gracias a los depósitos de calcio subcutáneos el dermatólogo nos puso en el camino correcto.

Cuando conocimos la enfermedad, lo primero fue buscar información en Internet. Viendo la poca información que había, preguntamos en FEDER, y nuestra sorpresa fue que no había registrado nadie con esa enfermedad.

Ahora la llevan varios especialistas, dismorfologo, nefrólogo y endocrino. Los niveles de calcio y fósforo están estables, el calcio siempre un poco bajo y el fósforo un poco alto, y la parathormona muy muy alta, no hay forma de bajarla. También es hipotiroidea.

Gracias a Internet y a una doctora argentina, hemos podido hacer un estudio genético de toda la familia, descubriendo que la enfermedad ha surgido de manera espontánea en ella.

La pequeña va recuperando poco a poco el retraso que se supuso estar sin tratamiento los 18 primeros meses.

La niña va creciendo y aparte de los controles y analíticas hay poco más que hacer.

Pero como padres no nos contentamos, seguimos buscando, preguntando y por desgracia, siempre son las mismas respuestas, pero no cejamos en el empeño de encontrar algo más, un pequeño rayo de luz que cure o por lo menos afecte lo menos posible a la vida normal de mi hija.

Los depósitos de calcio siguen en  aumento y ya le están afectando a articulaciones y extremidades empezando a ser un problema, del cual no encontramos solución, ya que la cirugía, que  parece ser el único camino posible, seria una solución momentánea ya que la zona operada volvería a crear depósitos. También queremos evitar los problemas que puedan aparecer de otra índole.

Por eso en este blog, intento dar a conocer esta enfermedad, encontrar a otras familias en la misma situación que nosotros, conocer otros casos de edad superior a la de nuestra niña, para ver como evoluciona la enfermedad, ayudar a quienes estén empezando y decirles por donde pueden caminar.

Tambien que sirva para los profesionales para publicar todo aquello que consideren interesante.