lunes, 17 de junio de 2013
jueves, 13 de junio de 2013
Buscando una solución
Creo este blog para
que sirva de punto de encuentro de pacientes, familiares, profesionales
relacionados con una enfermedad poco frecuente como es la Osteodistrofia
Hereditaria de Albright.
Tengo una niña de 4 años
con esta enfermedad, y desde hace 2, la estamos tratando, solamente con aporte
de calcio, pero nos encontramos con la soledad de parecer que es la única
persona que tiene la enfermedad, de no poder compartir inquietudes y vivencias
con gente que tenga lo mismo que tu niña.
Después de mucho
tiempo y de recorrer varios hospitales y muchos especialistas, dimos con la
solución en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Allí, gracias a los depósitos
de calcio subcutáneos el dermatólogo nos puso en el camino correcto.
Cuando conocimos la
enfermedad, lo primero fue buscar información en Internet. Viendo la poca
información que había, preguntamos en FEDER, y nuestra sorpresa fue que no
había registrado nadie con esa enfermedad.
Ahora la llevan varios
especialistas, dismorfologo, nefrólogo y endocrino. Los niveles de calcio y fósforo
están estables, el calcio siempre un poco bajo y el fósforo un poco alto, y la
parathormona muy muy alta, no hay forma de bajarla. También es hipotiroidea.
Gracias a Internet y a
una doctora argentina, hemos podido hacer un estudio genético de toda la
familia, descubriendo que la enfermedad ha surgido de manera espontánea en
ella.
La pequeña va
recuperando poco a poco el retraso que se supuso estar sin tratamiento los 18
primeros meses.
La niña va creciendo y
aparte de los controles y analíticas hay poco más que hacer.
Pero como padres no
nos contentamos, seguimos buscando, preguntando y por desgracia, siempre son
las mismas respuestas, pero no cejamos en el empeño de encontrar algo más, un
pequeño rayo de luz que cure o por lo menos afecte lo menos posible a la vida
normal de mi hija.
Los depósitos de
calcio siguen en aumento y ya le están
afectando a articulaciones y extremidades empezando a ser un problema, del cual
no encontramos solución, ya que la cirugía, que
parece ser el único camino posible, seria una solución momentánea ya que
la zona operada volvería a crear depósitos. También queremos evitar los
problemas que puedan aparecer de otra índole.
Por eso en este blog,
intento dar a conocer esta enfermedad, encontrar a otras familias en la misma
situación que nosotros, conocer otros casos de edad superior a la de nuestra
niña, para ver como evoluciona la enfermedad, ayudar a quienes estén empezando
y decirles por donde pueden caminar.
Tambien que sirva para
los profesionales para publicar todo aquello que consideren interesante.
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